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破局罕見病診療困局，罕見病科普專家團成立

2021-11-08 21:37:57 來源：壹點網

“罕見病其實并不罕見，目前全球已知的罕見病約有7000多種，雖然每一種罕見病的患病人數并不算多，但是7000多種罕見病的患者加在一起，就是一個龐大的亟待關注的患者人群。目前我國罕見病面臨關注度低、診斷很難的問題，公眾對于罕見病的認知度亟待提升。” 北京醫學會罕見病分會主任委員、北京大學第一醫院原副院長丁潔日前在“為罕而聚——人民名醫與子昂智庫罕見病科普專家團啟動會”上說到。

約80%的罕見病為遺傳性疾病，一半罕見病發病于嬰兒或兒童時期

根據鮑曉等人2021年發表在中華醫學會上的文章《罕見病/遺傳病患者的生育和再生育策略》顯示，從國際上來看，約80%的罕見病為遺傳性疾病，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。

“起初，我跟公眾一樣并不了解罕見病，后來開始關注后才知道，原來中國有很龐大的罕見病患者群體，每一個罕見病患者背后是一個又一個負擔沉重的家庭。”丁潔提到，80%的罕見病由基因遺傳引起，因為基因有種族、地域等差異，基于此，對罕見病開展的篩查、預防等可以按照地區劃分，而不是全國一刀切。

上海交通大學附屬新華醫院小兒內分泌、遺傳代謝病研究室主任顧學范也指出，“目前，很多罕見病在中國并不罕見，比如已經納入《第一批罕見病目錄》的121種罕見病，預估患者人數超過350萬，最為直觀的一個比較就是，有很多罕見病的中國患病人數，比很多大眾熟知的腫瘤患病人數都多。在這相對比較大的人數基礎上，我們也逐步明確，在罕見病中，約80%為遺傳性疾病。”

確診難、治療難、支付難，罕見病之痛誰來解？

根據《2019年中國罕見病綜合社會調查報告》顯示，全球有42%的患者表示曾經被誤診過，有40%的患者確診時間長達1年以上，據統計，我國罕見病患者平均確診所需時長為1-3年，且罕見病專家高度集中在全國性教學醫院高度集中的城市。除此之外，從治療藥物來看，全球上市的罕見病治療產品有600個左右，已經在中國上市且有罕見病適應癥的藥物僅有55種。

“我們曾經做過一類罕見腎臟病的回顧性研究，其中最長的誤診達33年，在這期間患者反復去了十幾家醫院，用了許多不適合自己的藥物，非常痛苦。”丁潔無奈地說。

顧學范介紹，“目前全世界公認的罕見病有7000多種，即便專業醫生也無法全面了解。有些患者不斷被轉診，往往在發病后很多年才確診，從而錯過了最佳的治療時間。對于罕見病治療，早診早治，早預防更重要。”

“即使是有藥可治罕見病，也常常因為價格昂貴讓患者望而卻步。”丁潔強調，面對上述問題，應當多方協作守護罕見病患者。首先，要在政府主導下，各省市因地制宜地出臺罕見病醫療保障政策；其次，要進一步完善相關配套服務，不僅罕見病醫生應接受罕見病培訓，一般的醫生也要樹立罕見病診斷的基本理念。另外，國內藥企應加大在罕見病藥物上的研發，同時，希望國家能出臺一些特殊政策，開通綠色通道將進口藥引入中國進行仿制，也能在一定程度上降低患者用藥負擔。

罕見病專家科普團成立，讓罕見病科普不罕見

基于此，人民日報健康客戶端聯合子昂健康共同成立“人民名醫與子昂智庫罕見病科普專家團”。科普團首批成員由丁潔教授和顧學范教授領銜，首都醫科大學附屬北京兒童醫院副院長李巍教授、浙江大學醫學院附屬第二醫院副院長吳志英教授，北京大學人民醫院睡眠中心主任韓芳教授，首都醫科大學宣武醫院睡眠中心主任詹淑琴教授，北京大學第一醫院罕見病中心主任兼神經內科副主任袁云教授，復旦大學附屬兒科醫院神經內科主任醫師王藝教授，中南大學湘雅醫院兒科主任醫師彭鏡教授共同組成。成團后的專家將入駐人民日報健康客戶端，向大眾普及科學、權威、實用的罕見病知識，提升公眾對于罕見病知曉率，從而使更多罕見病患者獲益。

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